咨询电话
400-0062-615
联系我们
400-0062-615
邮箱:
cornell001@163.com
地址:
上海市浦东新区
公司新闻
新生儿听力筛查仪答疑解惑什么是耳聋基因检测?

更新时间:2019-08-31  作者:新生儿听力筛查仪


新生儿听力筛查仪答疑解惑什么是耳聋基因检测?
(图片来源于网络,版权归原作者所有,如有侵权请联系我们删除 )
新生儿听力筛查仪在给新生儿做缺陷检测时,有的家长总会询问耳聋常见基因检查在门诊上能做吗?都是写什么检查呢?

常规的基因检查包括GJB2基因、线粒体DNA A1555G基因、PDS基因等。这些基因均为重点的致聋基因或致突变基因。都可以进行常规的门诊检查。

GJB2基因和先天性聋有着密切关系。中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20%。线粒体DNA A1555G基因突变与链毒素、庆大毒素、卡纳毒素等氨基糖苷类药物引起的药物性耳聋有着密切关系。PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征,临床上表现为先天性或后天性耳聋,耳聋发生或加重与外伤、感冒有关。

这三种基因引起的遗传性耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。因此,进行这三种基因的检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。

新生儿听力检查仪解释为什么要进行遗传性耳聋基因检测呢?

耳聋基因诊断为遗传性聋的孩子和家长带来了曙光。患儿和家长通过基因诊断可以去除对于耳聋的心理恐慌,并可以指导用药和日常生活行为,可以通过产前诊断进行有把握的再次生育。

如果患儿基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因突变导致的,那么该患儿的耳神经传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的,进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。

如果A1555G基因检测是阳性,那么患儿在母亲家族中应该永远避免应用庆大毒素等氨基糖苷类抗生素,防止药物性耳聋的发生。进行产前基因诊断,对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义特别重大。

当生育了一个聋儿后,迫切想预先知道第二个孩子的情况,这时的基因诊断加上产前诊断可以在怀孕10周后明确胎儿的耳聋基因状况,提前采取干预措施,减少和避免聋儿的出生。

基因诊断是否不在现场就能诊断呢?

较之听力检查和拍X线片、CT、MRI等影像学检查,耳聋基因诊断有更强的针对性和特异性,并且取材方便,适用范围广。

当耳聋基因诊断明确时,患者基本上得到的是最终诊断。

当怀疑是遗传性耳聋,而由于地域、经济等方面的原因患者无法到有检查条件的单位就诊时,也可以不到现场检查,只需才少量血,或者取少量皮肤、毛发、颊黏膜等送至检查单位,3-7天后即可知道结果。

听力筛查仪说明检验结果可为耳鼻喉科医生提供不同于常规耳聋诊断的准确信息,使他们可以有针对性地为患者提供科学的咨询和治疗,达到减少遗传性耳聋发病的目的。