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新生儿听筛过了为何还要做基因筛查

更新时间:2019-12-08  作者:听力检查仪厂家


新生儿听筛过了为何还要做基因筛查
(图片来源于网络,版权归原作者所有,如有侵权请联系我们删除 )
在接诊时间经常听到家长说,“我孩子的听力不好是打针打的。”“我家没有家族史,孩子的听力损失不是遗传的。”“孩子通过了听力检查仪测试了,就不用做耳聋基因筛查了。”打针致聋就不是遗传的吗没有耳聋家族史,就不是遗传的吗答案都是否定的。听力筛查通过了仍然要进行耳聋基因筛查。

在我们的遗传物质中,线粒体12SrRNA这个基因就决定了是不是会因为应用耳毒性抗生素而致耳聋。如果携带这个基因用了某些抗生素(庆大霉素、丁胺卡那霉素、新霉素等)就会导致听力损失。而这些人应该终生禁用耳毒性抗生素,预防发生药物性耳聋。所以打针致聋就是遗传的。

没有耳聋家族史就否认遗传性耳聋同样是错误的。在非综合征耳聋中,80%是由常染色体隐性遗传导致的。有人就会问,发病率这么高,为什么家里没有耳聋的这是因为人类的子代没有这么多,所以我们觉得少。

2000年,新生儿听力检查仪在全国范围内广泛开展应用。但新生儿听力筛查存着一定的局限性:出生时通过了听力筛查,由于有些患儿携带可造成迟发性听力损失的基因突变 ,如 GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrRNA基因的突变,而出现了迟发性听力损失。

现有的听力筛查模式容易遗漏这些迟发性听力损失的患儿,而且听力筛查也不能发现药物敏感性基因突变携带者,无法通过预警预防药物性耳聋。

所以,即使听力筛查通过了也要进行耳聋基因的筛查。新生儿听力和耳聋基因两者的同步筛查,既可以发现出生时就存在听力损失患儿,又可以对迟发性听力损失做出预警,可有效避免或延迟听力损失的发生。